wilson病，wilson病的临床表现

wilson病的临床表现

临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。1.神经精神症状（1）震颤早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽困难多见于儿童期发病的患儿。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。（3）肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）癫痫发作较少见。（5）精神症状早期患者智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数患者具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。2.肝脏症状以肝脏症状为首发症状有：（1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为本病后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以确当、强力驱铜和保肝综合治疗，半数以上可获缓解。（2）约半数患者在5～10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时行系统驱铜治疗，可长期防止肝脏和脑症状出现。（3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，再进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。（4）部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。（5）肝症状发生于其他症状后：①先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。②以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。③角膜色素环（K-F环）肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。

wilson病简介

肝豆状核变性（HLD），一个以hepatolenticular degeneration命名的疾病，也被称为威尔逊氏病或Wilson病，是一种由常染色体隐性遗传引起的铜代谢障碍性疾病。其历史可以追溯到Wilson的早期研究，主要特征是由于遗传性铜代谢异常引发的肝脏疾病和以基底节为主的神经系统病变。

临床表现呈现出一系列渐进性的症状，其中包括椎体外系症状的加剧，这些症状会随着病情的进展而恶化。同时，患者会经历肝硬化的进程，肝脏功能逐渐衰退。此外，精神症状也是疾病的重要标志，可能包括认知障碍和情绪问题。肾功能的损害也是HLD患者不可忽视的并发症，这可能影响到患者的日常生活和整体健康状况。

更特别的是，HLD患者的眼部会出现角膜色素环K-F环，这是诊断此病的一个特征性体征。这种疾病对患者生活质量的影响深远，早期诊断和适当治疗至关重要。

扩展资料

即肝豆状核变性肝豆状核变性，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。本病导致铜代谢障碍。